Symptômes

Sous ce nom est regroupé de syndrome de Klinefelter proprement dit, à savoir tout ou une partie de l'ensemble des symptômes suivants, une variabilité d'expression étant souvent constatée et tous les problèmes de la vie ne pouvant être rattachés à ce syndrome : taille en moyenne plus grande que la fratrie, retard pubertaire possible, possibilité durant l'enfance de troubles d'apprentissage du langage ou de la lecture, taille des testicules plus petite à partir de la puberté, possibilité à l'adolescence s'il existe un manque en testostérone d'une faible pilosité, d'un manque de tonus musculaire, du développement des glandes mammaires ou gynécomastie, d'un émail dentaire fragile et d'une ostéoporose à l'âge adulte. L'ensemble de ces conséquences pouvant être prévenues par la mise en place d'un traitement hormonal à base de testostérone dès l'approche de la puberté.

Le caryotype en « mosaïque », qui présente alors un mélange de cellules différentes. Par exemple, certaines cellules sont normales ou ont un caryotype 46,XY, d'autres portent un chromosome X supplémentaire soit 47,XXY.

 

Fréquence

De nombreux individus portent ce caryotype sans être réellement affectés (hormis leur infertilité potentielle). Environ un individu masculin sur 800 est porteur de ce syndrome, soit une fréquence d'un individu sur 1600. Le caryotype 47, XXY est à distinguer des caryotypes 48,XXXY, 48,XXYY et 49,XXXXY qui présentent alors d'autres conséquences que celles précitées.